Алдашева Назира Мирсаидовна – д-р мед. наук, профессор кафедры педиатрии КРСУ, тел.: (996-555) 782235, (996-312) 544654, e-mail: kaf.pediatrii@mail.ru
Боконбаева Сырга Джоомартовна – д-р мед. наук, профессор, зав. кафедрой педиатрии КРСУ, тел.: (996-555) 331777, (996-312) 544654, e-mail: kaf.pediatrii@mail.ru
Мамбетсадыкова Ермека Муслимовна – ст. преподаватель кафедры педиатрии КРСУ, (996-552) 544935, (996-312) 544654, e-mail: kaf.pediatrii@mail.ru
Сушанло Хадича Мухамедовна – канд. мед. наук, доцент кафедры педиатрии КРСУ, тел.: (996-772) 550265, (996-312) 544654, e-mail: kaf.pediatrii@mail.ru
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗЫ И РИСК РАЗВИТИЯ ДЕФЕКТОВ НЕРВНОЙ ТРУБКИ В КЫРГЫЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ
Изучен полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в полных (отец, мать, ребенок) и неполных семьях (мать, ребенок), в которых ребенок имел порок невральной трубки в виде спинно-мозговых грыж или в сочетании с другими ВПР.
Keywords in Russian:фермент MTHFR; полиморфизм; генотип; дефекты нервной трубки
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗЫ И РИСК РАЗВИТИЯ ДЕФЕКТОВ НЕРВНОЙ ТРУБКИ В КЫРГЫЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ
Изучен полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в полных (отец, мать, ребенок) и неполных семьях (мать, ребенок), в которых ребенок имел порок невральной трубки в виде спинно-мозговых грыж или в сочетании с другими ВПР.
Keywords in Kyrgyz:фермент MTHFR; полиморфизм; генотип; дефекты нервной трубки
GENETIC POLYMORPHISM OF MTHFR AND RISK OF NEURAL TUBE DEFECTS IN KYRGYZ POPULATION
The article considers methylentetrahydrоfolatereductase (MTHFR) gene polymorplism in traditional (father, mother, child) and incomplete (mother, child) families, in which the child had any neural tube defect as spinal hernias or in combination with other malformation.
Keywords in English:MTHFR enzyme; sense mutations; polymorplism; genotype, neural tube defect