Мамбетсадыкова Ермек Муслимовна – соискатель кафедры педиатрии КРСУ, врач-невролог Национального госпиталя МЗ КР, г. Бишкек, тел.: +996-552 544935, е-mail: meka-3@mail.ru
ПРЕДИКТОРЫ ФОРМИРОВАНИЯ И КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕФЕКТОВ НЕРВНОЙ ТРУБКИ У ДЕТЕЙ В КЫРГЫЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ
Изучены протоколы вскрытий 3931 плода с врожденными пороками развития, проведенных Республиканским патолого-анатомическим бюро. Проспективно проведено полное клинико-лабораторное исследование 50 больных детей с дефектами нервной системы. Генеалогические исследования проведены в 50 семьях больных детей. Изучались семейная и наследственная отягощённость, родословная в четырех поколениях по линии отца и матери. Генетические исследования были направлены на изучение роли полиморфизма С677Т и А1298С гена MTHFR в развитии пороков невральной трубки и были проведены в 20 полных семьях (отец – мать – ребенок)
и в 10 неполных семьях (мать – ребенок). Всего в основной группе выполнено 80 генетических исследований.
пороки невральной трубки; генеалогия; семья; ребенок; родственный брак; ген; клиника; поколение; исследование
КЫРГЫЗ КАЛКЫНДА БАЛДАРДЫН НЕРВ ТҮТҮКЧӨЛӨРҮНҮН КЕМЧИЛИКТЕРИНИН КЛИНИКАЛЫК ӨЗГӨЧӨЛҮКТӨРҮ ЖАНА АЛАРДЫН КАЛЫПТАНУУСУН БОЖОМОЛДОО
Бул макалада Республикалык патологиялык-анатомиялык бюродо жүргүзүлгөн өнүгүүсүндө тубаса кемтиктери бар 3931 түйүлдүктү союп көрүүнүн протоколдору изилдөөгө алынды. Нерв системасынын кемтиги бар 50 оорулуу балага толук клиникалык-лабораториялык проспективдүү изилдөө жүргүзүлдү. Оорулуу балдары бар
50 үй-бүлөгө генеалогиялык изилдөө жүргүзүлдү. Алардын үй-бүлөлүк жана тукум куучулук оорулары, атасы жана апасы тараптан төрт муунга чейин ата-теги изилденди. Генетикалык изилдөөлөр С677Т полиморфизминин жана А1298СMTHFR генинин нерв түтүкчөлөрүнүн кемтиктеринин өнүгүүсүнө тийгизген таасирин изилдөөгө ба-
гытталды. Генетикалык изилдөөлөр 20 толук үй-бүлөдө (атасы – энеси – баласы) жана 10 толук эмес үй-бүлөдө (эне – бала) жүргүзүлдү. Бардыгы негизги топто 80 генетикалык изилдөө жүргүзүлдү.
нерв түтүкчөсүнүн кемтиктери; генеалогия; үй-бүлө; бала; жакын туугандардын никеге турушу; ген; клиника; муун; изилдөө
PREDICTORS OF THE FORMATION AND CLINICAL FEATURES OF NERVE DEFECTS TUBES IN CHILDREN IN THE KYRGYZ POPULATION
Was studied the autopsy reports of 3931 fetus of malformations (congenital malformations), examined in Republic anatomicopathological bureau. A complete clinical and laboratory study of 50 children with DNT (neural tube defect) was conducted prospectively. Genealogical studies were conducted in 50 families of sick children. It was studied family
and hereditary load, pedigree in 4 paternal and maternal generations. Genetic studies were aimed at studying the role of polymorphism of alleles C677T and A1298C of the MTHFR gene in the development of neural tube defects. Genetic studies were conducted in 20 complete families (father – mother – child) and in 10 single-parent families (mother –
child). The total of 80 genetic studies were performed in the main group.
neural tube defects; genealogy; family; child; related marriage; gene; clinic; generation; research