Таалайбекова Айнура Таалайбековна – ассистент кафедры неврологии и клинической генетики им. А.М. Мурзалиева Кыргызской государственной медицинской академии им. И.К. Ахунбаева, г. Бишкек, тел.: +996-700 982220, e-mail: taalaibekova.901417@mail.ru
Шамбетова Чолпон Эмильевна – зав. сектором повышения квалификации Кыргызской государственной медицинской академии им. И.К. Ахунбаева, г. Бишкек, тел.: +996-312 565978, e-mail: cholpon.shambetova@gmail.com
Жусупова Асель Талгатбековна – канд. мед. наук, и.о. доцента кафедры неврологии и клинической генетики им. А.М. Мурзалиева Кыргызской государственной медицинской академии им. И.К. Ахунбаева, г. Бишкек, тел.: +996-550 228845, e-mail: astaljus@gmail.com
ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ГАЛЛЕРВОРДЕНА – ШПАТЦА НА ПРИМЕРЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ
Представлен клинический разбор редкого аутосомно-рецессивного нейродегенеративного заболевания – болезни Галлервордена – Шпатца с атипичной поздней формой с дебютом на шестом десятилетии жизни, с характерными признаками, из которых ведущим был синдром паркинсонизма. Диагноз подтвержден типичным МРТ-признаком в виде избыточного накопления железа в базальных ганглиях (3 Тесла). Учитывая, что в Кыргызской Республике подобные случаи встречаются и диагностируются крайне редко, обзор данной статьи представляет практический интерес для детских и взрослых неврологов в качестве дифференциальной диагностики, диагностики и лечения болезни Галлервордена – Шпатца.
Ключевые слова на русском языке:нейродегенерации с накоплением железа в мозге; паркинсонизм; болезнь Галлервордена – Шпатца; «глаз тигра»; базальные ганглии
КЛИНИКАЛЫК ИШТИН МИСАЛЫНДА ГАЛЛЕРВОРДЕН – ШПАТЦ ООРУСУН АНЫКТООДОГУ КЫЙЫНЧЫЛЫКТАР
Сейрек кездешүүчү аутосомалык-рецессивдүү нейродегенеративдик оору болуп эсептелген, жашоонун алтынчы декадасында дебют болгон, мүнөздүү белгилери менен, анын ичинен паркинсонизм синдрому алдыңкы орунда турган атиптик кеч формадагы Галлерворден – Шпатц оорусуна клиникалык талдоо жүргүзүлгөн. Диагноз базалдык ганглийлерде темирдин ашыкча топтолушу түрүндөгү типтүү МРТ-белгиси менен тастыкталды (3 Тесла). Мындай учурлар Кыргыз Республикасында өтө сейрек кездешерин эске алып, бул макаланы карап чыгуу балдар жана чоңдордун невропатологдору үчүн Галлервордена – Шпатц оорусун дифференциалдык диагностикалоо, диагностикалоо жана дарылоо үчүн практикалык кызыгууну жаратат.
Ключевые слова на кыргызском языке:мээде темирдин топтолушу менен нейродегенерация; паркинсонизм; Галлерворден – Шпатц оорусу; «жолборстун көзү»; базалдык ганглия
DIFFICULTIES IN DIAGNOSING HALLERVORDEN – SPATZ DISEASE ON THE EXAMPLE OF A CLINICAL OBSERVATION
The article presents a clinical analysis of a rare autosomal recessive neurodegenerative disease – Hallervorden – Spatz disease with an atypical late form with a debut in the sixth decade of life, with characteristic signs, of which the parkinsonism syndrome was the leading one. The diagnosis was confirmed by a typical MRI-sign in the form of excessive accumulation of iron in the basal ganglia (3 Tesla). Considering that such cases are encountered and diagnosed extremely rarely in the Kyrgyz Republic, the review of this article is of practical interest to pediatric and adult neurologists for the differential diagnosis, diagnosis and treatment of Hallervorden – Spatz disease.
Ключевые слова на английском языке:neurodegeneration with iron accumulation in the brain; parkinsonism; Hallervorden – Spatz disease; "tiger's eye"; basal ganglia