Информационный портал
«Вестник КРСУ»

Первичный иммунодефицит, сцепленный с Х-хромосомой – агаммаглобулинемия – является наследственным заболеванием, характеризующимся снижением способности организма вырабатывать антитела, а также белки, из которых состоит гамма-глобулиновая или иммуноглобулиновая фракции плазмы крови. Проведено описание клинического случая ребенка с Х-сцепленным типом иммунодефицита с высокой заболеваемостью и летальностью в роду по материнской линии. Особенностью является манифестация клинических проявлений в один из «критических» периодов становления иммунной системы. Симптомы иммунодефицита были выявлены не сразу, также при составлении генеалогии выявлено, что только мальчики по материнской линии имели высокую инфекционную заболеваемость и летальность и не была выявлена патология иммунной системы. Данный клинический случай указывает на важность сбора полноценного анамнеза, составление генеалогического древа и обследование иммунной системы клеточного и гуморального иммунитета у детей с частыми инфекционными заболеваниями и своевременное направление на консультацию к врачу иммунологу. Ранняя диагностика первичных иммунодефицитных состояний значительно снижает риск развития тяжелых необратимых изменений в тканях и органах.

клинический случай; первичный иммунодефицит; наследственные заболевания; Х-хромосома; иммунитет

Х-хромосома менен байланышкан алгачкы иммундук жетишсиздик агаммаглобулинемия – организмдеги антителолордун, кан плазмасынын гамма-глобулинди же иммунноглобулиндик бөлүгүн түзгөн белоктордун өндүрүшүн төмөндөтүүчү мүнөзгө ээ тукум куучу оору болуп эсептелинет. Эне тарабынан Х менен байланыштуу иммундук жетишсиздик оорусуна чалдыккан жана өлүмгө учураган баланын клиникалык учуру сүрөттөлгөн. Иммундук системанын калыптаныш мезгилиндеги “татаал” учурлардагы клиникалык көрүнүштөрдүн манифестациясы өзгөчөлүгү болуп саналат. Иммундук жетишсиздиктин белгилери дароо аныкталган эмес, ошондой эле гениологияны тузүүдө жалаң гана эркек балдарда жугуштуу оорулардын жана өлүмдүн жогору экендиги аныкталган, бирок иммундук системанын потологиясы аныкталган эмес. Бул клиникалык учур, жугуштуу оорулар менен көп ооруган балдардын толук анемнезин чогултуунун, үй-бүлө дарагын түзүүнүн жана клеткалык, гуморалдык иммундук системасын текшерүүнүн, иммунологдун консультациясына өз убагында кайрылуунун маанилүүлүгүн көрсөтөт. Иммунндук жетишсиздиктин алгачкы шарттарынын эрте диагностикасы ткандарда жана органдарда оор кайтарылгыс өзгөрүүлөрдүн пайда болуу коркунучун кыйла азайтат.

клиникалык учур; алгачкы иммуннодефицит; тукум куучу оорулар; Х-хромосома; иммунитет

Primary immunodeficiency linked to the X chromosome agammaglobulinemia is a hereditary disease characterized by a decrease in the body's ability to produce antibodies, proteins of which the gamma globulin or immunoglobulin fraction of blood plasma consists. A clinical case of a child with an X-linked type of immunodeficiency with high morbidity and mortality in the maternal line has been described. A special feature is the manifestation of clinical manifestations during one of the "critical" periods of the formation of the immune system. The symptoms of immunodeficiency were not immediately identified, and when compiling the genealogy, it was revealed that only boys on the maternal side had a high infectious morbidity and mortality and no pathology of the immune system was detected. This clinical case indicates the importance of collecting a complete medical history, compiling a family tree and examining the immune system of cellular and humoral immunity in children with frequent infectious diseases and timely referral to an immunologist. Early diagnosis of primary immunodeficiency conditions significantly reduces the risk of severe irreversible changes in tissues and organs.

clinical case; primary immunodeficiency; hereditary diseases; X-chromosome; immunity