HEREDITARY FORMS OF CENTRAL NEUROLOGICAL SYSTEMS ON GENITAL MALFORMATIONS

Journal" Herald of KRSU", 2014 year, Tom 14, no 4, p. 53- 56. UDC 616.8-007-056.7

Information about authors:

Боконбаева Сырга Джоомартовна – д-р мед. наук, профессор, зав. кафедрой педиатрии, медицинской генетики и детской хирургии КРСУ, тел.: (996-555) 331777, (996-312) 544654, e-mail: kaf.pediatrii@mail.ru
Сушанло Хадича Мухамедовна – канд. мед. наук, доцент кафедры педиатрии, медицинской генетики и детской хирургии КРСУ, тел.: (996-772) 550265, (996-312) 544654, e-mail: kaf.pediatrii@mail.ru
Мамбетсадыкова Ермека Муслимовна – преподаватель кафедры педиатрии, медицинской генетики и детской хирургии КРСУ, тел.: (996-552) 544935, (996-312) 544654, e-mail: kaf.pediatrii@mail.ru

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Боконбаева С.Дж., Сушанло Х.М., Мамбетсадыкова Е.М.

Abstract in Russian:

Проведено обследование генеалогическим методом семей, имеющих детей с врожденными пороками развития (ВПР) ЦНС. Отмечена возможность повторного рождения детей со спинно-мозговой грыжей (СМГ), наследственной отягощенностью по отцовской и материнской линиям. При исследовании полиморфизма гена MTHFR обнаружена гомозиготность аллелей СС и АА в положении MTHFR.

Keywords in Russian:

генеалогический метод; пробанд; факторы риска; гомозиготность

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Боконбаева С.Дж., Сушанло Х.М., Мамбетсадыкова Е.М.

Astract in Kyrgyz :

Keywords in Kyrgyz:

генеалогический метод; пробанд; факторы риска; гомозиготность

HEREDITARY FORMS OF CENTRAL NEUROLOGICAL SYSTEMS ON GENITAL MALFORMATIONS

Bokonbaeva S.Dzh., Sushanlo Kh.M., Mambetsadykova E.M.

Abstract in English:

The genealogical examination of families having babies with congenital malformation of central nervous system (CNS) has been conducted. The possibility of rebirth of children with cerebrospinal hernia hereditary loading on the paternal and maternal sides was found. During MTHFR gen’s polymorphism research CC homozygote allele and AA homozygote allele in position MTHFR were found.

Keywords in English:

genealogical method; proband; risk factors; homozygote

Copy the output according to GOST

Download

Bokonbaeva S.Dzh. HEREDITARY FORMS OF CENTRAL NEUROLOGICAL SYSTEMS ON GENITAL MALFORMATIONS / S.Dzh. Bokonbaeva, Kh.M. Sushanlo, E.M. Mambetsadykova // Herald of KRSU. 2014. T. 14. No 4. S. 53- 56.