Боконбаева Сырга Джоомартовна – д-р мед. наук, профессор, зав. кафедрой педиатрии, медицинской генетики и детской хирургии КРСУ, тел.: (996-555) 331777, (996-312) 544654, e-mail: kaf.pediatrii@mail.ru
Сушанло Хадича Мухамедовна – канд. мед. наук, доцент кафедры педиатрии, медицинской генетики и детской хирургии КРСУ, тел.: (996-772) 550265, (996-312) 544654, e-mail: kaf.pediatrii@mail.ru
Мамбетсадыкова Ермека Муслимовна – преподаватель кафедры педиатрии, медицинской генетики и детской хирургии КРСУ, тел.: (996-552) 544935, (996-312) 544654, e-mail: kaf.pediatrii@mail.ru
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Проведено обследование генеалогическим методом семей, имеющих детей с врожденными пороками развития (ВПР) ЦНС. Отмечена возможность повторного рождения детей со спинно-мозговой грыжей (СМГ), наследственной отягощенностью по отцовской и материнской линиям. При исследовании полиморфизма гена MTHFR обнаружена гомозиготность аллелей СС и АА в положении MTHFR.
Ключевые слова на русском языке:генеалогический метод; пробанд; факторы риска; гомозиготность
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Проведено обследование генеалогическим методом семей, имеющих детей с врожденными пороками развития (ВПР) ЦНС. Отмечена возможность повторного рождения детей со спинно-мозговой грыжей (СМГ), наследственной отягощенностью по отцовской и материнской линиям. При исследовании полиморфизма гена MTHFR обнаружена гомозиготность аллелей СС и АА в положении MTHFR.
Ключевые слова на кыргызском языке:генеалогический метод; пробанд; факторы риска; гомозиготность
HEREDITARY FORMS OF CENTRAL NEUROLOGICAL SYSTEMS ON GENITAL MALFORMATIONS
The genealogical examination of families having babies with congenital malformation of central nervous system (CNS) has been conducted. The possibility of rebirth of children with cerebrospinal hernia hereditary loading on the paternal and maternal sides was found. During MTHFR gen’s polymorphism research CC homozygote allele and AA homozygote allele in position MTHFR were found.
Ключевые слова на английском языке:genealogical method; proband; risk factors; homozygote