«КРСУнун ЖАРЧЫСЫ» журналынын МААЛЫМАТ ПОРТАЛЫ

Рассматривается одно из редких заболеваний – синдром Кернса – Сейра, которое редко диагностируется в практике невролога. Изложены общие представления о митохондриальных заболеваниях, их форме с преимущественным неврологическим проявлением – это синдромы: Кернса – Сейра (Kearns – Sayre syndrome – KSS); митохондриальная энцефалопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes – MELAS); миоклонус эпилепсия с рваными красными волокнами (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers – MERRF); невропатия, атаксия и пигментный ретинит (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa – NARP); атрофия зрительных нервов Лебера. Подробно описаны история, причины и механизмы развития ключевых клинических признаков, диагностики и наиболее частые причины смерти больных с синдромом Кернса – Сейра. Рассматриваются опыты коллег из разных стран мира, касающиеся синдрома Кернса – Сейра. В работе приведен клинический случай данного синдрома.

наследственные заболевания нервной системы; митохондриальные заболевания; митохондриальная миопатия; митохондриальная энцефалопатия; синдром Кернса – Сейра; хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия; эндокринопатия; блокады сердца

Бул макала сейрек кездешкен оорулардын бири, неврологдун практикасында чанда гана аныкталчу Кернс – Сейра синдромуна арналган. Мында митохондриалдык оорулар, алардын айрыкча нерв системасын жабыркаткан түрлөрү жөнүндө жалпы маалымат берилген. Ал синдромдор: Кернс – Сейра (Kearns – Sayre syndrome – KSS); лактат-ацидоз жана инсультка окшош эпизоддор менен коштолгон митохондриялык энцефалопатия (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes – MELAS); кызыл булчуң талчалары тытылган миоклония талмасы (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers – MERRF); нейропатия, атаксия жана пигменттик ретинит (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa – NARP); Лебера көрүү нервдеринин атрофиясы. Кернс – Сейра синдромунун тарыхы, себептери жана негизги клиникалык белгилеринин өнүгүү механизмдери, дарт аныктоо жана оорулуулардын өлүмүнүн эң көп кездешкен себептери кеңири баяндалган. Дүйнөнүн ар кайсы өлкөлөрүндөгү кесиптештердин Кернс – Сейра синдрому боюнча тажрыйбасы каралган.

нерв системасынын тукум куучу оорулары; митохондриалдык оорулар; митохондриалдык миопатия; митохондриалдык энцефалопатия; Кернс – Сейра синдрому; өнөкөт прогрессивдүү сырткы офтальмоплегия; эндокринопатия; жүрөктүн блокадалары

This article discusses one of the rare diseases – Kearns – Sayre syndrome is a rarely diagnosed disorder in the neurology practice. The general idea of mitochondrial diseases, their forms with the predominant neurological manifestation of these syndromes: Kearns – Sayre syndrome (KSS); mitochondrial encephalopathy with lactate acidosis and stroke-like episodes (MELAS); myoclonus epilepsy with torn red fibers (MERRF), neuropathy; ataxia and retinitis pigmentosa (NARP); Lerber's optic nerves atrophy. The history, causes and mechanisms of development of key clinical signs, diagnosis and the most common causes of death of patients with Kearns – Sayre syndrome are detailed. The experiences of colleagues from around the world concerning Kearns – Sayre syndrome are being considered. The paper describes a clinical case of the Kearns – Sayre syndrome.

hereditary diseases of the nervous system; mitochondrial diseases; mitochondrial myopathy, mitochondrial encephalopathy; Kearns – Sayre syndrome; chronic progressive external ophthalmoplegia; endocrine disorders; heart arrhythmia