«КРСУнун ЖАРЧЫСЫ» журналынын МААЛЫМАТ ПОРТАЛЫ

Представлен обзор современных литературных данных, посвященных ранней диагностике, факторам риска и прогнозированию рождения детей с пороками развития и хромосомными нарушениями. Представлены этиологические факторы, способствующие возникновению врожденных пороков развития и хромосомных аномалий плода. Указаны наиболее действенные мероприятия по ранней диагностике, прогнозированию врожденных аномалий плода, позволяющие снизить показатели детской инвалидности и смертности. Обсуждены доступные методы пренатальной диагностики врожденных пороков и хромосомных патологий в Кыргызской Республике, причины возникновения трудностей в их выполнении и возможные способы их устранения. Анализ литературных данных показывает: целесообразно начать глубокие широкомасштабные исследования в Кыргызстане, посвященные выявлению факторов риска, пусковых механизмов формирования пороков развития и хромосомных нарушений у детей. Мировой опыт и собственные данные по раннему выявлению и прогнозированию данной патологии говорят о необходимости внедрения эффективных мер, направленных на достоверное снижение частоты врожденных пороков развития и хромосомных аномалий в Кыргызской Республике.

беременность; факторы риска; анеуплодия; прогнозирование; врожденные пороки развития; скрининг; пренатальная диагностика

Эрте диагностика, коркунуч факторлору жана өнүгүү кемтиги жана хромосомалык бузулуулары бар балдардын төрөлүшүн болжолдоо боюнча заманбап адабий маалыматтарга сереп салуу берилген. Түйүлдүктүн тубаса кемтиктеринин жана хромосомдук аномалияларынын пайда болушуна шарт түзгөн этиологиялык факторлор келтирилген. Түйүлдүктүн тубаса аномалияларын эрте аныктоо жана болжолдоо боюнча эң таасирдүү чаралар көрсөтүлгөн, бул балдардын майыптыгынын жана өлүмүнүн деңгээлин төмөндөтүүгө мүмкүндүк берет. Макалада Кыргыз Республикасында тубаса кемтиктерди жана хромосомалык патологияларды пренаталдык диагностикалоонун жеткиликтүү ыкмалары, аларды аткарууда кыйынчылыктардын пайда болуу себептери жана аларды жоюунун мүмкүн болгон ыкмалары талкууланды. Адабияттардагы маалыматтарга талдоо көрсөткөндөй: Кыргызстанда балдардын кемтиктеринин жана хромосомалык бузулууларынын пайда болушунун коркунучтуу факторлорун, триггерлерин аныктоого арналган терең, масштабдуу изилдөөлөрдү баштоо максатка ылайыктуу. Бул патологияны эрте аныктоо жана божомолдоо боюнча дүйнөлүк тажрыйба жана өздүк маалыматтар Кыргыз Республикасында өнүгүүнүн тубаса кемтиктеринин жана хромосомалык аномалиялардын жыштыгын ишенимдүү азайтууга багытталган натыйжалуу чараларды киргизүү зарылдыгы жөнүндө айтып турат.

кош бойлуулук; тобокелдик факторлору; анеуплодия; болжолдоо; өнүгүүдөгү тубаса кемтиктер; скрининг; пренаталдык диагноз

This article presents a review of current literature data on early diagnosis, risk factors and prediction of the birth of children with malformations and chromosomal disorders. The etiological factors contributing to the occurrence of congenital malformations and fetal chromosomal abnormalities are presented. The most effective measures for early diagnosis and prediction of congenital fetal anomalies are indicated, which make it possible to reduce the rates of childhood disability and mortality. The available methods of prenatal diagnosis of congenital malformations and chromosomal pathologies in the Kyrgyz Republic and the causes of difficulties in their implementation and possible ways to eliminate them are discussed. An analysis of the literature data shows that it is advisable to start in-depth large-scale research in Kyrgyzstan on the identification of risk factors, triggers for the formation of malformations and chromosomal disorders in children and, based on world experience and our own data on the early detection and prediction of this pathology, to the introduction of effective measures aimed at to a significant reduction in the frequency of congenital malformations and chromosomal abnormalities in the Kyrgyz Republic.

pregnancy; risk factors; aneuploidy; prognosis; congenital malformations of the fetus; screening; prenatal diagnosis